En Bernat és un nen que té la malaltia del “Dèficit de Piruvat Quinasa”.
Es tracta d’una malaltia hemolítica i bastant rara, que pot tenir diferents graus de gravetat. En el cas d’en Bernat, pateix un grau molt sever.
Això implica una anèmia crònica i la necessitat de realitzar transfusions gairebé cada 2 setmanes.
En Bernat va néixer el 15 de juny de 2012. Va ser un nen prematur, i es va voler avançar gairebé dos mesos. Aquell mateix dia, se li va realitzar una transfusió de sang perquè presentava un nivell molt baix de glòbuls vermells. En aquell moment, es va pensar que era normal, com succeïx en altres nounats. Durant el període d’estada a les incubadores -3 setmanes-, li van tornar a fer una altra transfusió. A partir d’aquest moment, el seu cas va ser portat a l’Hospital Sant Joan de Déu.
Els primers mesos de vida, en Bernat va requerir més transfusions. Algunes, només amb 15 dies de diferència. Tot i així, encara no hi havia cap pronòstic sobre la seva malaltia. Va ser al cap de 6 mesos, i després d’un estudi genètic, que van detectar que tenia el “Dèficit de Piruvat Quinasa”.
Des de llavors, en Bernat té transfusions periòdiques cada 2-3 setmanes. A causa de la seva malaltia, la seva medul·la òssia fabrica globuls vermells defectuosos que tenen una vida molt més curta que els globuls normals. Això implica que a poc a poc, la anèmia és va agreujant, i quan el limit és perillós, és necessària una transfusió.
El Port-a-Cath
En Bernat té Port-a-Cath des de els 7 mesos. Es tracta d’un catèter que s’introdueix sota la pell, al tòrax del nen amb un tub que va a una vena central.
Gràcies a això, cada vegada que s’han de fer extraccions o transfusions de sang, el procés és una mica més lleu. Mig hora abans de la punxada, cal administrar anestesiant a la zona, i després ja és pot procedir a la introducció d’una agulla especial.
Controls periòdics
La seva anemia crònica provoca un nivell molt baix de globuls vermells a la sang, que són els encarregats de transportar l’oxigen. Això implica que s’ha de tenir sempre molt controlada la situació del cor (que té que forçar per transportar l’oxigen necessari), així com altres alteracions relacionades.
A banda, les constants transfusions provoquen molts desajustos al cos. Entre ells, una desmesurada quelació del ferro, i alteracions a vista i oïda.
Estat de l’anèmia
A mesura que passen els dies l’estat anèmic d’en Bernat es va accentuant. És per això que s’ha de controlar el seu nivell d’hematies a la sang, i per això rep tractament cada 2-3 setmanes (extracció, anàlisi, i posterior transfusió).
Tot i això, si durant aquestes setmanes hi ha les alteracions pròpies dels nens, com febre o problemes intestinals, cal vigilar especialment el seu estat, ja que les defenses baixen i la seva anèmia s’accentua encara més, podent necessitar anàlisis i transfusions fora dels dies previstos.
El futur
Cap als 5 anys, en Bernat serà sodmès a l’extirpació de la melsa. No és sap si això serà suficient, i per aquesta raó també és podria plantejar un trasplantament de medul·la òssia.
Per aquest motiu, estem en esperes que ens aprovin una fecundació in vitro en el qual s’escullin els embrions sans i compatibles de medul·la òssia amb en Bernat. Ja que degut a les seves característiques mèdiques, si rebés una medul·la d’un donant compatible que no fos un germà, s’elevaria de forma exagerada la taxa de mortalitat.