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Bernat es un niño que tiene la enfermedad del «Déficit de Piruvato Quinasa».

Se trata de una enfermedad hemolítica y bastante rara, que puede tener diferentes niveles de gravedad. En el caso de Bernat, padece un grado muy severo.

Esto implica una anemia crónica y la necesidad de realizar transfusiones de sangre casi cada 2 semanas.

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Bernat nació el 15 de junio de 2012. Fue un niño prematuro y se quiso adelantar casi dos meses. Ese mismo día, se le realizó una transfusión de sangre porque presentaba un nivel muy bajo de glóbulos rojos. En ese momento, se pensó que era normal, como sucede en otros recién nacidos. Durante el periodo de estancia en las incubadoras -3 semanas-, le volvieron a hacer otra transfusión. A partir de ese momento, su caso fue llevado por el Hospital San Joan de Déu.

Los primeros meses de vida, Bernat requirió de más transfusiones. Algunas, sólo con 15 días de diferencia. Sin embargo, todavía no había ningún pronóstico sobre su enfermedad. Fue al cabo de 6 meses, y después de un estudio genético, que detectaron que tenía el «Déficit de Piruvato Quinasa».

Desde entonces, Bernat tiene transfusiones periódicas cada 2-3 semanas. Debido a su enfermedad, su médula ósea fabrica glóbulos rojos defectuosos que tienen una vida mucho más corta que los glóbulos normales. Esto implica que poco a poco la anemia es va agravando, y cuando el límite es peligroso, es necesaria una transfusión.

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El Port-a-Cath

Bernat tienePort-a-Cath desde los 7 meses. Se trata de un catéter que se introduce bajo la piel, en el tórax del niño con un tubo que va a una vena central.

Gracias a ello, cada vez que se tienen que hacer extracciones o transfusiones de sangre, el proceso es un poco más leve. Media hora antes del pinchazo, hay que administrar anestesiante en la zona, y luego ya se puede proceder a la introducción de una aguja especial.

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Controles periódicos

Su anemia crónica provoca un nivel muy bajo de glóbulos rojos en la sangre, que son los encargados de transportar el oxígeno. Esto implica que se debe tener siempre muy controlada la situación del corazón (que tiene que forzar para transportar el oxígeno necesario), así como otras alteraciones relacionadas.

Además, las constantes transfusiones provocan muchos desajustes en el cuerpo. Entre ellos, una desmesurada quelación del hierro, y alteraciones en vista y oído.

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Estado de la anemia

A medida que pasan los días, el estado anémico de Bernat se va acentuando. Es por ello que se debe controlar su nivel de hematíes en la sangre, por lo que recibe tratamiento cada 2-3 semanas (extracción, análisis, y posterior transfusión).

No obstante, si durante estas semanas sufre alteraciones propias de los niños, como fiebre o problemas intestinales, hay que vigilar especialmente su estado, ya que las defensas bajan y su anemia se acentúa aún más, pudiendo necesitar análisis y transfusiones fuera los días previstos.

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El futuro

Hacia los 5 años, Bernat será sometido a la extirpación del bazo. No se sabe si esto será suficiente, y por esta razón también se podría plantear un trasplante de médula ósea.

Por este motivo, estamos a esperas que nos aprueben una fecundación in vitro en la cual se elijan los embriones sanos y compatibles de médula ósea con Bernat. Ya que debido a sus características médicas, si recibiera una médula de un donante compatible que no fuese un hermano, se elevaría de forma exagerada la tasa de mortalidad.

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